İkinci katman
Tanıya bağlı tedavi
Hem rehabilitasyondan hem de ailelere teklif edilen yeni tedavilerden ayrı bir kategori. Bunlar gerçek, ruhsatlı, hastalığı değiştiren ilaçlardır — ve her biri önce kesin genetik nedenin bilinmesine bağlıdır.
Yurt dışında pahalı bir kür düşünüyorsanız, ruhsatlı bir tedaviyi ortaya çıkarabilecek tetkik onun çok küçük bir kısmına mal olur ve çocuğunuzun başına geleni değiştirme ihtimali kat kat yüksektir. Önce onu yaptırın.
Kesin tanı koymak
Yurt dışında pahalı tedavileri tartan bir aile için parayı ilk harcayacağı yer hemen her zaman burasıdır. Bir ad, ruhsatlı bir ilacın kapısını açabilir — ya da onu kesin olarak eleyebilir.
Ekzom ve genom dizileme, paneller, metabolik tetkik, MR
Established careGene yönelik tedaviler
Çocuk nörolojisindeki gerçekten dönüştürücü gelişme — ve kesin bir koşula bağlı: bu tedaviler adı konmuş genetik tanılarda işler, tanı yoksa hiçbir şey yapmazlar.
Antisens oligonükleotidler, gen replasmanı, enzim replasmanı, hedefe yönelik küçük moleküller